【記者陳玲芳台北報導】根據衛福部國健署統計，我國洗腎人口已超過9.2萬，被冠上「洗腎王國」稱號。民眾普遍認為洗腎的元凶為飲食習慣或糖尿病，卻不知約有2-3%洗腎病患，是因遺傳疾病「自體顯性多囊性腎臟病」（簡稱「多囊腎」或「PKD」，俗稱「泡泡腎」）所致。

四十四歲胡先生，三代祖孫（他和祖母、父親）同為多囊腎患者。阿嬤發病後腎功能快速退化，由於過往洗腎技術不普及，在年僅四十多歲時就因腎臟衰竭過世；父親則在五十二歲中壯年就開始腹膜透析，約莫於六十一歲時發生罕見副作用「包囊性腹膜硬化症」，六十九歲離世。

中華民國多囊腎腎友協會理事長、天主教輔仁大學附設醫院腎臟科醫師高芷華表示，多囊腎是一種遺傳性疾病，有五成機率遺傳給下一代，發病率幾乎高達百分百。發病後，腎臟異常增生大量囊腫（俗稱「水泡」）。這些囊腫會隨著疾病進展慢慢變大，造成腎功能快速下降而洗腎。

高芷華指出，台灣臨床研究發現，有PKD1突變基因的台灣多囊腎病友，約52歲（中位數）就邁入洗腎病程，相較於一般慢性腎臟病患者平均67.3歲才洗腎，「足足提早15年！」過往多囊腎治療可說是「無藥可治」，患者僅能透過飲食控制及多喝水等方式，延緩病程進展。

青壯年患者確診後，不僅擔心十幾年內就要洗腎，工作及生活品質，也會受到劇烈衝擊；高遺傳機率特性，也往往讓結婚生子計畫延宕，甚至取消，衝擊患者的自我實踐與人生規劃，更有高達六成患者，陷入憂鬱。

「所幸，今日已有可直接延緩病程惡化的多囊腎口服藥物問世，幫助患者扭轉年輕就洗腎的命運。」為了幫助患者及早揪出多囊腎，掌握黃金控制期，中華民國多囊腎腎友協會特別在9月4日世界多囊腎關注日前，宣導「攻略多囊腎，你543了沒？」口訣。

高芷華提醒，出現「高血壓、腰部疼痛、血尿、泌尿道感染、腎結石」這5大常見症狀，應盡速就醫進行「影像、血液、尿液、基因」4種診斷檢查，特別是「具家族史、腎臟有囊腫、洗腎者」這3大高風險族群，更要提高警覺。若未即時控制多囊腎病程，腎絲球過濾率低於59 mL/min/1.73m2的患者，其感染新冠肺炎的風險、重症和死亡風險都會增加。

高芷華說，多囊腎口服藥物，讓患者看見疾病控制的希望，整體而言，治療積極度大幅提升，高風險族群也愈來愈積極篩檢。然而，目前健保給付規範較為嚴格，患者若想及早進入療程，往往需要自費，經濟負擔大，期盼政府放寬給付規範，讓患者及時獲得更適切的治療。