【記者陳玲芳台北報導】腦中風是造成國人死亡與殘障的重要病因，六分之一民眾終其一生可能發生至少一次中風；台北榮總神經基因疾病研究團隊經過十年努力，終於找到台灣民眾腦中風致病重要病因「NOTCH3基因上R544C突變」，且約百分之一、即二十三萬名台灣民眾，帶有此基因突變，造成反覆缺血性腦中風及腦出血，如無適當處置及早預防，可能導致殘障、失智或危及生命。

台北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊，成員包括李宜中主任、廖翊筑醫師以及鍾芷萍醫師，在超過十年努力後，終於發現在NOTCH3基因上的R544C突變，是台灣人特有的腦中風基因突變；北榮總神經醫學中心周邊神經科主任李宜中表示，NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血，這些病變最終都會影響到腦部功能。在北榮過去所診斷近兩百例因NOTCH3基因突變所造成腦血管疾病病友中，平均發病年齡是五十六點八歲，但發病範圍從二十歲到八十六歲都有；在確診時，近八成病友已發生阻塞性腦中風、四成六病友已有智能缺損、近兩成病人有情緒精神變化、一成六病友已發生腦出血。

北榮神經基因疾病研究團隊，檢測七千餘例各年齡層一般成人，與八百例腦中風病友的NOTCH3基因R544C突變；統計分析結果顯示，帶有NOTCH3 R544C突變，會增加十一倍發生腦部小血管阻塞性中風機會。