鬆皮症 罕見先天膠結締組織異常

 |2007.06.05
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【本報高雄訊】一對姊弟的皮膚鬆鬆垮垮、沒有彈性,且每根手指頭都能彎曲九十度,又相繼發生呼吸窘迫情形,經送高雄長庚醫院診療發現罹患「鬆皮症」。

鬆皮症的學名為hlers-Danlos syndrome埃勒斯酖丹洛斯綜合症,是一種罕見的先天膠結締組織異常的先天性疾病。此症由於體內合成膠原出現障礙,以致膠原不足或品質不好,其臨床表現變異大,特徵含括皮膚有高度伸展性,皮膚和血管較為脆弱,傷口癒合比較慢,易發瘀斑、血腫。關節活動範圍的過度增加,所以也被稱為橡皮人症候群。

兒童心臟科主治醫師林宜君說,該病發生率為十五萬分之一,有人因症狀輕微未被發現,也有人於猝死、腸破裂後才被診療確定。這對姊弟也是高雄長庚開院迄今唯一發現的家族病例;其母親也有相同症狀,但未曾發生呼吸窘迫症。

這類患者的皮膚和血管較為脆弱,傷口癒合較慢,因此應盡量穿著長袖長褲來保護皮膚,以避免因創傷或日曬而引起的皮膚病變。很多罹患此疾病的孩童經常在同儕間表演軟骨功、劈腿等特技而造成經常性的關節脫臼或半脫位。

她認為務必禁止個案表演關節的特技,而成人也必須特別注意在工作中保護關節,避免讓關節活動至最大角度,盡量減少因長時間站立使得膝關節向後鎖住而造成關節脫位,若需久站或搬重物時則可穿戴護膝、護肘或護腕等保護關節。

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