【記者陳玲芳新北報導】台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心近日整合全省醫療院所，以團隊合作模式成功篩檢出罹患「脊髓型肌肉萎縮症」之新生兒，提供患者治療契機，研究成果創全球首例，已於今年七月發表於小兒科一流國際期刊《Journal of Pediatrics》。

台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀表示，該院新生兒篩檢中心究成功透過新生兒血液篩檢脊髓型肌肉萎縮症，並建立篩檢流程與篩檢方式，在新生兒出生後即透過「腳跟採血」驗代謝疾病，同時也可以加驗新生兒脊髓型肌肉萎縮症，預先找出潛在患者，並予以投藥控制。

簡穎秀說，脊髓型肌肉萎縮症是因基因缺陷造成神經元細胞壞死，患者可能出現肌肉無力、四肢無法動，甚至無法自主呼吸的狀況，也是新生兒常見的致死性遺傳疾病之一。最嚴重的患者，可能在出生或出生不久後即出現呼吸及進食困難等，通常活不過一歲；但也有患者成年才發病。

簡穎秀指出，脊髓型肌肉萎縮症是遺傳疾病，統計全球每五十人中，就有一人帶有缺陷基因，若父母雙方皆為帶因者，生出的孩子有四分之一機率為潛在患者，推估新生兒每一萬至二萬人中，即有一名是潛在患者。以往因為無藥物可治療，因此在醫學倫理上無法進行篩檢，直到外國藥廠成功開發新藥，台大即著手開始研究，目前已建立篩檢流程與方式。

台大已進行十二萬名新生兒篩檢，找出八名患嬰，其中一名在出生後即出現嚴重呼吸困難無法救治，其他七名出生無症狀的患嬰中，有兩名在即將發病時就接受治療。目前，這項篩檢與其他代謝疾病篩檢一樣，出生後由腳跟採血檢驗，費用由篩檢中心負擔。由於新藥國內尚未核准上市，只能參加臨床實驗接受治療。簡穎秀強調，目前已有日本、美國團隊追隨台大團隊進行先驅篩檢。