【本報台中訊】不少家長擔心孩子長不高,醫師指出,因為基因缺失造成的身材矮小症,可以生長激素治療,可增加五到十公分。
中國醫藥大學兒童醫院遺傳內分泌科主任王仲興昨天指出,有一位媽媽帶著三歲多的兒子求診,幫小朋友檢查後,原本覺得小朋友與一般矮小兒童並沒有特殊差異,外觀也沒有特殊異常。
王仲興發現這位媽媽的身材也矮小,僅約一百五十公分,且前臂短小並有些許變形,呈現「刀叉」狀的前臂與手掌的外觀,他診斷媽媽與小孩應是患有因「SHOX」基因缺失造成所謂的「肢中部畸形身材矮小症」。
這類病患是因X或Y染色體上的SHOX基因功能缺失引起,在原因不明的身材矮小病患中,約百分之二到三是因此引起。
臨床特徵除矮小,通常外觀並無明顯異常,之後可能會有手肘外翻、前臂較短且有叉子樣的變型,或下肢彎曲變形且呈現肌肉肥厚的現象。
王仲興認為,行政院衛生福利部去年通過以生長激素治療因「SHOX」基因缺失導致的矮小患者,預估可增加五到十公分身高。