【本報巴黎電】《細胞》雜誌刊載,法國巴斯德研究所珀蒂教授領導的研究小組與法、德一些大學的研究小組合作,發現導致新生兒先天性感音神經聾的基因,並發明了診斷這種疾病的分子診斷法,為讓患兒不失去聽力帶來希望。
先天性感音神經聾多因先天性內耳畸形所致,但還有一部分患兒的耳蝸外觀雖無異常,卻不能發揮正常功能。這部分患兒多有少許聽力,但由於診斷不及時,不能盡早採取保護措施,致使他們完全喪失聽力。
為此,研究人員進行長時間研究,結果發現,導致耳蝸沒有正常功能的是一種基因異常,這種基因對耳蝸聽覺細胞的聲音傳導起關鍵作用。在此發現的基礎上,他們發明識別這種基因變異的分子診斷法。
研究人員強調說,先天性感音神經聾患兒的些許聽力失去後,若能及時診治,儘早為他們安裝耳蝸電子助聽器,可以較好地保護他們的聽力,避免失聰。研究人員已通過這種方法為兩個法國患兒進行診斷,並為他們安裝助聽器,使兩個孩子保住聽力。
法國專家指出,他們發明的分子診斷法將很快推廣到臨床應用,建議有家族遺傳史及其他致病因素的高危兒童採用此法診斷。