【本報台北訊】黏多醣症共有十一種亞型，其中第一型疾病程度最嚴重，往往不到十歲就過世。台北馬偕醫院近年來展開大規模的第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫，只在嬰兒腳跟抽血，讓寶寶未發病時期，就能早期診斷並積極追蹤。

馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示，黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，但患者因基因缺陷，使得黏多醣日漸堆積，進而影響氣管、心臟、大腦、骨骼等的構造與功能，也可能影響智力。

林炫沛說，由於黏寶寶出生時沒有異樣，直到外觀出現頭顱變大、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、手腳的關節變形僵硬等特徵，才被診斷出。也有的家庭在不知情的情況下，接連生下黏寶寶，還有些症狀輕微的患者成年才被發現。

馬偕罕見疾病醫療團隊在黏多醣症的醫療研究上持續突破，過去四年半展開大規模的篩檢計畫，共篩檢三萬五千多名新生兒，在未發病前找到兩名第一型黏多醣患者，要求家長帶孩子每三個月追蹤複查，萬一病情有變化可積極治療。

林炫沛說，篩檢計畫利用簡便的濾紙血片篩檢，只要在新生兒的腳跟抽血，成本僅二百到三百元，即能發揮早期發現、早期治療的效益，父母在下一胎懷孕前也可進行遺傳諮詢，擺脫遺傳疾病再發的宿命。新生兒也可至馬偕門診，進行篩檢諮詢。