【本報台北訊】每逢天熱手腳刺痛，拖了三十多年才知罹患罕病。一名婦女，從小學起常四肢疼痛，被誤診為維生素B群營養不足，打了多年營養針，最近才確診為「法布瑞氏症」，並發現一家三代共有六人罹病。

五十多歲的尹小姐，小學時就有四肢疼痛毛病，大熱天走路就像走針板一樣灼熱刺痛，天冷也不舒服，經常需要沖水減少痛楚。但她被誤診為維生素B群營養不足，還曾打了多年營養針仍沒效，心、腎逐漸衰竭，卻束手無策，為減輕痛苦四處求醫，但「怪病」仍困擾著她，還讓她近幾年一走路就會喘。

最近尹小姐經由基因遺傳檢驗，才確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」。經過進一步家族篩檢，才發現一家三代中，包括媽媽、三個姊妹、妹妹的兒子和她共六人罹病，媽媽也因法布瑞氏症中風好幾次。

台北榮總罕見疾病研究治療中心主任牛道明表示，台灣是全球法布瑞氏症發生率最高國家，男性發生率一千六百分之一，女性八百分之一，但帶病不見得會發病，而且國內主要以症狀不典型為多，患者四十、五十歲後會莫名發生心臟肥大、呼吸喘。他呼籲，若不明原因心臟肥大者，應抽血篩檢是否為罕病。

至於典型症狀，多在小學或初中階段，患者會四肢疼痛如針刺，皮膚起疹，逐漸心腎衰竭，早期發現用藥可避免器官惡化。

牛道明說，由於健保財務困難，去年開始雖針對二十四種罕見疾病提供基因篩檢診斷，但審查手續繁複，且患者要自付檢驗費用的百分之二十。由於罕病常有遺傳因素，患者確診後家族也應進行檢驗，是一筆不小花費。

最近扶輪社捐贈北榮一台罕見疾病基因檢測分析儀器，免費提供罕病家族檢測基因突變。牛道明建議，政府應該更重視罕見疾病的早期篩檢、預防後期嚴重病變發生。