【記者陳瑞娟台北報導】目前衛生署核准的罕見疾病有一百九十一種，其中有藥物控制的不到百分之四十，多數患者癡癡的等待藥物；最近台大醫院兩位尼曼匹克症患者經過近一年的藥物試用後，發現了治療有效的藥物，不過該項藥品適應症並不包括尼曼匹克症，若無補助，一個月三十萬的醫藥費，病家根本無法負擔。

台大醫院基因醫學部主任胡務亮指出，Miglustat是一種酵素抑制劑，可以抑制醣酯的堆積，主要藥物開發的目的是治療高雪氏症第一型，但因高雪氏症和尼曼匹克症C型都是醣酯堆積的疾病，包括美國與歐洲的醫療團隊已在二○○四年進行Miglustat治療尼曼匹克症C型的雙盲試驗，初步顯示Miglustat不僅可以阻止疾病惡化，也可以改善患者的眼球運動與吞嚥功能；目前該計畫已經進入第二階段。

但是台灣病患無緣加入，去年九月在台大醫院基因部的協助下，阿聖與小穎兩名病患獲得藥廠提供Miglustat人道救援藥物試用，近一年來發現，改善了吞嚥功能，減少嗆入導致吸入性肺炎，患者的動作協調也獲改善，減少對輪椅的依賴；患者的肝脾沒有繼續腫大，智力測驗項目的得分也進步。

然而九月底人道救援藥物將用罄，加上該藥的適應症不包括尼曼匹克症，患者需自付藥物，但是一天需支付一萬一千多元的藥費，一個月三十萬元的開銷，多數患者都吃不起。

台大多次與衛生署討論此事，但均未能通過，胡務亮指出，台灣尼曼匹克症患者經診斷出約有十位，估計還有些患者仍未被診出，希望衛生署盡速通過。尼曼匹克症病友聯誼會也在昨天成立，歡迎其他病友加入，網址 ：wu4803@yahoo.com.tw。