【記者陳玲芳台北報導】近期地震頻傳，天搖地動讓人隨時處於恐懼壓力倍增，一名35歲壯男竟突然休克昏倒，經送醫診治意外發現自己為HAE罕見疾病患者；此疾病的患者全身會無預警反覆腫脹2∼5天又消退，因此又稱作「河豚病」。

「HAE」遺傳性血管性水腫為罕見疾病，主要為家族遺傳、基因突變導致，若父母其中一人有HAE，其子女50%也有機會罹患。常見腫脹部位如眼睛、嘴巴、喉頭、肚子、手部及腳，當腫脹位置發生在「喉頭」部位情況最危急，恐造成呼吸道堵塞，引發致命危機。

台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會理事長徐世達表示，據統計約65%HAE患者曾被誤診為蕁麻疹，其中金魚眼、香腸嘴與蕁麻疹症狀極為相近。

因此，HAE關懷協會與罕見疾病基金會呼籲「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」，如無預警反覆腫脹，若經就醫排除過敏，也要警覺可能為HAE罕見疾病，建議可至免疫風溼科進一步診斷治療。

徐世達表示，過去HAE患者常會面臨種種困境，所幸，現已有「長效預防性針劑」治療新選擇，經衛福部健保署3月1日通過健保給付。