基因剪接可回頭 遺傳疾病現曙光

 |2008.06.28
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【本報台北訊】中央研究院分子生物研究所特聘研究員鄭淑珍領導的研究團隊,昨天發表全球首次發現訊息核醣核酸(mRNA)的剪接反應除正向進行外,還可逆向操作,可望為地中海型貧血、脊髓肌肉萎縮症及色素性視網膜炎等遺傳疾病的患者,帶來一線曙光。

鄭淑珍說,基因這個遺傳訊息,都隱藏在去氧核醣核酸(DNA)裡,細胞再根據它製造出各種蛋白質,執行細胞的生理功能。而在DNA轉錄為mRNA再轉譯為蛋白質的過程中,必須仰賴mRNA的剪接反應來完成,一旦剪接反應異常,無法產生正常量的蛋白質,就會造成基因表現失調,並造成地中海型貧血等遺傳疾病。

過去30年來,科學界只知道mRNA的剪接反應只會正向進行,從不知也會逆向進行,並認定一旦正向的剪接反應錯了就無從補救。

鄭淑珍表示,mRNA剪接反應必須很準確,才能做出正常的蛋白,但化學反應多少會發生錯誤,如果能透過適當的調控,把出錯的剪接反應「倒車」出來,也許能讓過程重新來過,讓出錯的基因獲得重新改正的機會,因此她以「回頭是岸」來形容逆向剪接反應的神奇。

15%的遺傳性疾病跟剪接反應有關,鄭淑珍強調,此研究距臨床運用仍很漫長,將來也許可據此研發藥物,精準控制mRNA剪接反應的正常運作,預防地中海型貧血等遺傳疾病。

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