【記者陳玲芳台北報導】「龐貝氏症」是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。小棠9年前被確診為龐貝氏症，媽媽從一開始的傷心、擔心、害怕，到後來放心讓小棠接受台北榮總團隊照護。經早期治療及後續細心照護和復健，現在小棠不但能參加學校游泳隊，甚至獲得接力賽的第一名。

台北榮總創新合作，龐貝氏症治療成效領先世界，傑出研究成果獲得國際頂尖醫學期刊（Journal of Medical Genetics）接受刊登，美國罕見疾病新聞網（Rare disease advisor）特別製作專題；也有國際著名出版社邀約，欲將其成果撰寫成專書。

全球龐貝氏症治療奇蹟 

北榮兒童醫學部牛道明主任所領導的罕見疾病治療團隊，協助建立完善的新生兒採檢體系，以創新思維與跨單位合作，讓龐貝氏症篩檢個案能及時轉介，確診後立即獲得完善治療。

牛道明說，龐貝氏症致病主因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉，嬰兒型患者若不治療，致死率達百分百，通常會在2歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。

在台灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者。目前治療方式為每1至2周施打病人體內缺乏的葡萄糖苷酵素，經北榮團隊臨床研究證明「愈早治療，預後愈好」。

十多年來，北榮所有龐貝氏症病童，平均都能在9.75天就可接受到第一次酵素治療；全世界的龐貝氏症專家，都認為這實在是一個奇蹟，因為在他們自己的國家，絕對無法完成這樣的任務。

北榮2008年成立新生兒龐貝氏症篩檢以來，總共篩檢了140多萬名新生兒，其中有36位新生兒確診且及時接受治療，目前這些病童都存活下來，也希望藉由此項醫療成果，提供其他國家治療參考。

來自台南的小棠媽媽說，北榮就像母女倆「另一個家」，她們對醫護團隊，內心充滿信任與感謝。小棠開心展示北榮院長陳威明致贈的紅包。圖／記者陳玲芳

早年確診如判死刑

北榮兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳回顧，2008年北榮開始進行新生兒龐貝氏症的篩檢，當時只要是診斷出龐貝氏症嬰兒時，「無疑是宣布嬰兒死刑」。

因為依照當時一般標準診斷流程，進行肌肉切片、基因檢測等檢驗，確診後再向健保局申請藥物，走完整個流程拿到藥物，約需3個月，漫長的等待，讓醫療團隊及家屬都心急如焚。

罕病照護「另一個家」

北榮結合國健署委辦「罕見疾病照護服務計畫」，跨院內單位成立罕病照護服務團隊，病人確診且經案家同意後，由照護團隊提供照護諮詢、心理支持、告知疾病影響及生育關懷等面向服務，給予病人無微不至的照護。

小棠媽媽說，小棠為新生兒篩檢發現的龐貝寶寶，一路走來，治療過程也有許多困境，雖然9年來每周一次從台南往返台北進行治療，每次施打藥物約需4至6小時，就醫路程遙遠，但北榮就像母女倆「另一個家」，她們對於醫護團隊，內心充滿了信任與感謝。

北榮兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳回顧，2008年北榮開始進行新生兒龐貝氏症的篩檢，確診嬰兒形同「宣布死刑」。圖／北榮提供