巴金森症 發現華人特有變異基因

 |2008.04.17
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每100人有3人 罹病風險為無此基因者2倍 最早可溯自春秋時代

【本報台北訊】由台大、長庚、國泰與美、日、新加坡重要醫院跨國合作的研究發現,華人巴金森症患者體內,都帶特有的危險基因R1628P,其基因可源自春秋時代的共同祖先。

這個由國內台大醫院、長庚醫院、國泰醫院及美國梅約醫學中心、新加坡醫院、日本順天堂大學等專家學者共同合作,分析一千零七十九個血統為華人漢族的巴金森症病人,及九百零七名正常人的基因,在LRRK2基因中,發現了華人特有的R1628P基因變異,但日本人並無此變異點。研究團隊預估約每一百個華人有三個有此變異點。

研究計畫負責人、台大醫院神經內科主任吳瑞美表示,傳統認為只有一成巴金森症患者,屬於家族遺傳,其餘屬於偶發性。但二○○四年國外學者發現了LRRK2基因,不管是家族遺傳或是偶發性患者,都與這個基因有關。

為進一步瞭解LRRK2基因的影響,台大醫院巴金森中心團隊與國內外專家,在LRRK2基因中找到了七個變異基因點,盡管這些變異基因點,不會直接造成巴金森症,卻會增加罹患疾病的危險性,如果體內帶有此基因,罹患巴金森症的危險性將增加兩倍。

透過基因共同性的研究,研究人員往前推估華人巴金森症的血緣關係,結果有了驚人的發現,R1628P基因變異,可能源自於二千五百年前漢民族的共同祖先,至今綿延了八十三代,傳給了後代子孫。吳瑞美指出,由此可見,早在春秋時代,就有人罹患巴金森症。

由於這項研究,找出了華人罹患巴金森症的基因危險因子,獲得國內外神經學專家的重視與肯定,該項研究刊登在國際頂尖科學期刊「神經學期刊(Annals of Neurology)」。

此外,吳瑞美也強調,並不是每一個帶有此危險基因的人,就一定會罹患巴金森症,但建議家中若有長輩罹病,最好就醫接受基因篩檢。

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