多重硬化症 發現個致病基因

 |2007.07.31
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【本報巴黎電】英美研究人員研究多重硬化症成因,獲致重大突破。研究人員發現兩個主要致病基因,每一個基因都可能使病情惡化百分之三十左右。目前醫學界對這種病仍束手無策,但能找到相關的基因組合,可提升治療方法的成功率,有效阻撓病情惡化或至少延緩病症發展。

多重硬化症病患的免疫系統會攻擊髓磷脂,這是一種保護中央神經系統的脂質髓鞘,就像保護電纜的塑膠絕緣體。

當人體內訊息收發系統發生「短路現象」,造成神經訊號傳輸變慢或完全被阻隔時,病人就會出現行動和動作協調困難、肌肉無力、認知損傷、說話含糊和視線不清楚等現象。這種疾病好發於年輕人,其中百分之九十都是在五十五歲以前被診斷出來,少數百分之五的病人是在五歲以前就被發現了。

許多針對基因組合的研究只發現第六號染色體組合的變化,這是一種專門負責免疫系統的主要組織相容複體基因(MHC)。但這些在一九七零年代被認為和造成多重硬化症相關的基因,卻無法讓許多醫師在面對複雜的多重硬化症現象時找出病因,因此引發更多對人體內主要免疫細胞T細胞的研究。

研究人員在第五號染色體找到一個細胞間白素(IL7R-alpha)和位在第十號染色體的細胞間白素(Il2R-alpha)。這兩種物質過去都被認為和第一型糖尿病有關。

研究人員發現,任何一種IL7-R的變化,或IL2-R的雙重變化,都會使得人體產生危險的改變。每一種改變都會使罹患多重硬化症的危險機率上升百分之二十到三十。

位在北卡羅萊納州的杜克大學,負責IL7-R研究工作的基因專家葛瑞格里表示:「我們的發現非常重要,大家早就知道基因是造成多重硬化症的原因,但還是有大半的病因無法用已知的基因知識去解釋。」

這兩項研究成果同時刊登在「自然遺傳學」和「新英格蘭醫學雜誌」期刊上,由英、美兩國的科學家共同合作。

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