【記者陳玲芳台北報導】三軍總醫院醫療團隊與中研院研究團隊合作，揭開罕見疾病「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」的病因，進行分析發現病因是「非轉移性黑色素瘤醣蛋白」的基因突變導致，研究成果已刊載於《美國人類遺傳學期刊》。

三總皮膚科部主治醫師江建平說，「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」又稱「皮膚類澱粉沉澱症」，通常在青春期前出現，發病後會持續多年。患者皮膚會出現黑斑、白斑。患者會被質疑是否洗澡不乾淨，也可能遭受嘲笑、排擠，影響正常社交。

江建平表示，三總與中研院合作，費時三年，以九個患者的家族為研究對象，推翻了過去文獻的推測，首度發現這是非轉移性黑色素瘤醣蛋白（GPNMB）基因突變造成的自體隱性遺傳疾病。

江建平表示，GPNMB基因在黑色素體的形成、自噬、吞噬、組織修復、凋亡細胞碎片的清除和免疫力的負調控上，扮演重要角色。而在患者身上，GPNMB的表現量很少，引發了色素異常和澱粉樣沉澱；黑色素細胞的消失，造成白斑出現，澱粉樣沈澱，則導致皮膚變黑。

江建平表示，這類罕見疾病目前只能透過服用A酸控制，但多數人無法長期服用。此項研究結果，將有助於揭開更多皮膚病的成因。