【記者陳瑞娟台北報導】「痛苦總是會過去的。」四十六歲的蔡淑慧雖然是玻璃娃娃,她不僅結婚、生小孩,還學當義工。但她和許多患者一樣,年紀相當大才發現病因,小時候常被認為畸形、小兒麻痺,一路走來相當辛苦。
先天成骨不全症罕見疾病患者俗稱「玻璃娃娃」,因先天缺乏鈣質、膠原蛋白,骨頭易脆,長不高,還伴隨牙齒異常、聽力喪失與軟組織增生等病況,馬偕醫院小兒科林炫沛主任表示,先天成骨不全症產前檢查很難發現,出生後也因每一種型別的程度不同,因此很難發現,有些人二十、三十歲了,才發覺自己是玻璃娃娃。
蔡淑慧從小姿勢就不對,提重物,甚至打噴嚏,都會發生骨折,臉頰也因為骨折而變形,肋骨不知斷了幾根,脊椎因壓迫性骨折,已經看不到一節一節的脊椎,「每次骨折都好痛,但骨折了就去躺著,忍著疼痛」。醫師找不出為何她那麼容易骨折,有些同學則會笑她畸形人。
蔡淑慧常常告訴自己「我一定可以,痛苦總是會過去的。」大學畢業後她結婚生子,直到第二個小孩出生五個月被確診為玻璃娃娃,她才發現自己原來是玻璃娃娃,當時她已經快四十歲了。
蔡淑慧說,如果知道自己有病,可能就不會生小孩,既然女兒已經出生,因此從小給她正確觀念,「只要活著,再困難的事情都能克服」,女兒去年考上北一女,但選擇離家比較近的三重高中。
而蔡淑慧盡量讓自己和一般人一樣,總是主動幫助別人,現在她也是學校的義工,她希望以身作則,告訴更多病友,玻璃娃娃一點都不脆弱。
另一個玻璃娃娃林煜智則是玻璃娃娃協會的創辦人,他二十七歲才知道自己是玻璃娃娃,他身高只有六十七點五公分,但他一點也不自卑,出版勵志書籍,並組成玻璃娃娃劇團,演出自己的故事。