【本報台北訊】罹患非酮性高甘胺酸血症，是一種甘胺酸無法正常代謝的罕見疾病，當甘胺酸大量沈積在血液及腦脊髓裡面，就會破壞腦神經而致命，病患大都活不過一、兩歲。馬偕醫院病床上就躺著一個這樣的病患阿明。

小兒遺傳科主任林炫沛說，雖然目前醫療技術救不了他，但是透過產前檢查，仍可避免生下同樣毛病的孩子，呼籲阿明的爸媽，一定要主動和醫師聯繫，以免憾事再度發生。

林炫沛說，以前檢驗技術較落伍，大多數罕見疾病都無法診斷出來，更遑論治療。現在透過串聯式質譜儀，可同時檢出體內脂肪酸、胺基酸及有機酸含量，可診斷出各種代謝異常疾病。

孕婦在產前檢查時，可要求醫師加上各種代謝疾病的串聯式質譜儀檢測，確定有問題即予引產處理，就可避免這些孩子到人世間受苦。