【記者陳玲芳台北報導】吃飯不忌口，當心膽固醇爆表惹禍。二十四歲吳姓大學生，從小膽固醇過高，同時膝蓋及腳踝處長出一顆顆黃色脂肪瘤，起初當「皮膚問題」治療切除，但還是持續長出來。直到父母也因膽固醇過高就醫，才被診斷出全家人都罹患家族性高膽固醇血症，心血管風險較常人高出二十倍。經過治療後，膽固醇數值恢復正常，也告別黃色脂肪瘤。

中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一醫師表示，家族性高膽固醇血症，可分為僅從父母遺傳到其中一方的異常基因，稱為「異合子」，大約每三至五百個人就會有一個；或者是從父母雙方遺傳到的稱為「同合子」，發生率大約為百萬分之一，屬於罕見疾病。同合子患者的臨床症狀較嚴重，過高的膽固醇，會在皮膚或肌腱處形成黃色脂肪瘤或角膜白環。

台北榮總心臟內科常敏之醫師表示，目前已有兩種注射針劑PCSK9抑制劑上市，其中一種，被核准用於治療同合子家族性高膽固醇血症較嚴重的罕見疾病，這群罕病患者，因現行健保藥物無法治療達標，而長期處於心血管疾病風險。期待此藥物早日通過健保給付，使罕病患者受益。