【本報台中訊】四十四歲蘇姓婦人去年母親節前夕昏倒送醫,查出是死亡率極高的「巨大主動脈瘤破裂」,台中慈濟醫院術後追蹤,蘇婦遺傳「馬凡氏症候群」,手腳趾頭如蜘蛛般瘦長,又稱「蜘蛛人」。經院方治療,蘇婦身體已恢復健康,今年要與子女歡度母親節。
從事美容工作的蘇婦,早出晚歸服務客人,身體經常疲倦、感覺沉重,總以為是工作過久所致,沒有進一步追蹤健康狀況。去年母親節前一天休克昏迷,醫院檢查發現,蘇婦左側主動脈血管直徑竟然有十公分,是正常人的三到五倍,立刻進行手術修補主動脈破裂處,穩住病情。
醫院另外發現,蘇婦的手、腳趾頭細又長,四隻手指蓋不住彎曲的大拇指,是遺傳疾病「馬凡氏症侯群」(Marfan Syndrome)的特徵,此疾病又稱為「蜘蛛人」。在心臟外科主任余榮敏詢問下,知道蘇的母親與姐姐分別在三、四十多歲過世,姐姐是突發心臟主動脈剝離過世,母親的年代,因為醫療器材不進步,死因不明。
余榮敏說,「馬凡氏症侯群」是第十五對染色體上的fibrillin-1(FBN1)基因發生突變,屬系統性的結締組織病變,遺傳雙親中有一人患有此症,不分性別,每胎皆有五成遺傳機會。
馬凡氏症侯群症狀可從輕微到很嚴重,平時不注意血壓心跳控制,就像結構薄的氣球,愈脹愈大,最後就會破掉。常見疾病有:升主動脈心血管主動脈瓣、二尖瓣膜逆流,造成心臟衰竭問題,另外易有主動脈剝離或是主動脈瘤等,都可能猝死,統計發生率在萬分之一到三之間。