【記者陳玲芳台北報導】嬰幼兒臉上長濕疹、皮膚冒白斑，別當是小毛病，有可能是罕病「結節硬化症」。台灣小兒神經醫學會表示，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，國外文獻顯示，每一萬人當中會有一個結節硬化症病人，國內醫界推估可能有超過兩千名患者，但健保資料顯示，就醫人數不到五百人，預估仍有一千多人未被確診。

十七歲的伯軒，在出生兩個月大時，皮膚陸續出現白斑，媽媽以為是濕疹的小毛病，直到六個月大時，帶去醫院檢查，醫師直覺不對勁，安排腦部、心臟超音波和核磁共振，發現心臟竟已長了一個橫紋肌瘤，腦中也有結節，確診是罹患罕見疾病「結節硬化症」。

三十四歲的雅玲，卻延遲到六年前，才確診為「結節硬化症」患者，並開始接受治療。她經徹底的檢查，發現包括肺臟、腎臟、腦部都有病灶，鼻子上疑似青春痘的痘疤，其實是血管纖維瘤，因為疾病關係，她的子宮常常出血，幾乎兩三天就要掛一次急診。

家人仔細回想，雅玲小時候皮膚上就有白斑，但大家都當那只是「胎記」，偶爾癲癇抽筋時，家人以為她是被過年放鞭炮給嚇到，還設法幫她「收驚」。

台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆表示，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，在全身各處器官都可能有細胞不正常生長、產生結節，病徵表現十分多樣，從出生前一直到成長、成人，各個階段都可能持續有新病灶出現，部分患者還在胎兒階段，心臟就已經產生腫瘤。

陳沛隆說，九成五患者會出現皮膚血管纖維瘤、白斑以及青春痘或痘疤，鯊魚樣的皮膚等，此外，腦部出現病灶也可能造成癲癇、影響智力與身體成長。他指出，病灶若發生在肺臟，會造成咳血、氣胸；發生在腎臟，會占據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重時甚至需要洗腎，如未能將這些器官的病徵綜合判讀，很多人因此被延誤診斷。

如果父母雙方有一人為結節硬化症患者，仍有一半機會生下健康的小孩。