【本報台北訊】中央研究院成功自台灣龐貝氏症病人的皮膚細胞，建立全世界第一個「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞」，未來有助解開罕見疾病龐貝氏症的致病機轉、藥物篩選及藥物研發，有可能在發病初期篩檢出來，透過藥物等延緩病情甚至治癒。

領導研究團隊的中研院細胞與個體生物學研究所研究助技師郭紘志博士表示，龐貝氏症這種罕見遺傳疾病，由於患者細胞核裡面的「酸性α葡萄糖」基因產生突變，使得細胞無法分解肝醣，導致肌肉無力、心臟擴大等病症。若不施以藥物治療，多數早發型患者會在出生後一到二年內死亡。

研究團隊從龐貝氏症患者取得皮膚細胞，透過「基因救援」的全新策略，建立「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞」，再經細胞分化為龐貝氏症心肌細胞，這些心肌細胞就會表現出多種龐貝氏症的早期病理特徵。

此時，他們即可找出多種可有效偵測龐貝氏症藥物治療效果的基因標誌，進而篩選出有效的治療藥物。透過這個技術，未來將有可能在疾病發病初期就篩檢出來，再透過藥物等方式來延緩病情，甚至治癒，不讓疾病繼續惡化下去。

參與研究的台大醫院醫學研究部主治醫師黃祥博認為，未來阿茲海默氏症、帕金森氏症、蠶豆症、楓糖尿症、高胱胺血症等疾病，都能透過這種方法來診斷、治療，降低這些疾病的威脅。