【本報台中訊】台中市一名具有碩士學歷、三十二歲婦人因弟弟智能不足，如今懷孕想了解遺傳因子有無正常，到台中榮總尋求產前專業遺傳諮詢，結果發現其家族有X染色體脆折症的遺傳基因，進而發現全家族有七名智障孩子均與此有關。

台中榮總優生保健科主任曾振志昨天表示，X染色體脆折症目前已知是僅次於唐氏症，導致智力障礙的第二好發原因，唐氏症有百分之九十五並非遺傳因素所導致，而X染色體脆折症卻是一種遺傳疾病。此症發生率在女性約兩千分之一至兩千五百分之一，男性則約千分之一至一千兩百五十分之一。

曾振志指出，這位婦人日前由母親陪同，帶著弟弟來院尋求產前專業遺傳諮詢時已懷孕七周，並育有一女。於詢問個案家族譜時，得知個案三姨媽的兩個兒子亦屬輕度智障，因此高度懷疑為家族性聯遺傳疾病，當下先抽血做個案及其母親、弟弟的染色體及X染色體脆折症的基因檢測。

檢查結果顯示婦人正常，母親為FMR—1準突變基因攜帶者，而其弟弟則確診為X染色體脆折症患者，其FMR—1基因呈現甲基化之全突變。後續檢驗發現，婦人的大妹正常，二妹則與媽媽一樣為準突變基因攜帶者。

婦人也帶著四姨媽的兩個女兒前來就診，其中，大女兒高職畢業，在電子公司上班，平日只有在學習及反應上稍慢，現已懷孕十一周。兩姊妹的基因檢測結果相同，都是FMR—1基因呈現甲基化之全突變，大女兒進一步羊水穿刺檢驗，發現胎兒是男生，幸運的是，FMR—1基因正常，未罹患X染色體脆折症。但是最後自婦人的家族中共追出七名輕重度智障者。

曾振志說，X染色體脆折症屬性聯遺傳模式，一般正常女性為XX染色體，男性則為XY染色體。如果有一個X染色體異常，女性可以在另一個正常X染色體保護下變成隱性或具較輕微症狀，而男性則會因為缺乏保護，症狀一般較易表現，包括情緒、行為學習及語言上障礙，甚至顯現臉型瘦長、耳形扁大及睪丸過大等典型表徵。