台大醫療團隊發現 7位龐貝氏小病患中有6位避免全癱 建議納入新生兒篩檢

【本報台北訊】台灣龐貝氏症篩檢計畫獨步全球，已成功讓六位龐貝氏症兒獲及時治療，免除一輩子靠呼吸器維生夢魘，成果並登上國際期刊。

一般小孩很快就學會講的字，罹患龐貝氏症的六歲王小弟，卻是利用自己戴的氣切呼吸器，學了許久才發出聲音，儘管如此，王爸爸已感謝藥物讓他兒子活下來。

王小弟出生時，和一般嬰兒一樣可愛，只是手腳活動力和頭部控制差了一點，四個月大生了一場肺炎，才查出有龐貝氏症。

這個病使王小弟肌肉無力，不能自主呼吸，全身癱瘓，醫師在他喉嚨插了一條氣管，協助他有一口氣能呼吸，由於長期插管，王爸爸和王媽媽每四小時就得替他拍痰，免得痰阻塞呼吸道，「半夜他會哭，我就知道該起床幫他翻身，」王媽媽說。

「王小弟晚五個月才篩檢出是龐貝氏症，」台大醫院基因醫學部主任胡務亮說，王小弟是國內首位參加酵素治療該症的病患，可惜未能在出生一個月內篩檢出並治療，藥雖能延緩王小弟生命，卻不能阻止其肌肉惡化。

台灣是全球第一個進行龐貝氏症新生兒篩檢計畫的國家，主要是中央研究院生醫所所長陳垣崇開發世界第一個治療龐貝氏症藥物，三年來有二十萬名新生兒參與台大醫院主持的篩檢，找到包括王小弟在內的七名龐貝氏症兒，其中六人因藥物而避免全癱。

台大這項成果，登上今年七月「小兒科」國際期刊，結論即是建議龐貝氏症兒應於症狀明顯前給予治療，成果顯著。

為何給藥過晚，對避免癱瘓效果不彰？陳垣崇表示，藥物及早介入，可避免肌肉細胞惡化，國外有些患者因身上產生抗體，對藥物反應也不好。

罕病基金會副董事長曾敏傑指出，基金會已募得兩百萬元，提供低收入戶及原住民新生兒，免費做龐貝氏症篩檢，一般民眾可自費兩百元加做這項篩檢。