【記者陳玲芳台北報導】 基隆長庚醫院風溼免疫科主任吳詹永嬌醫師表示，遺傳性血管性水腫（HAE）是一種極為罕見且致命的疾病。根據估計，全台約有300人受到HAE困擾，但僅有36名患者被正式記錄在罕見疾病通報系統中，大多數患者，仍然未被及時診斷。

30歲年輕男性小李，多年來出現反覆性水腫，初期水腫症狀為不明原因地在單側肢體出現，每次發作持續三至五天即自行痊癒，由於水腫處僅有輕微疼痛，因此未予以重視。

然而，隨著發作頻率逐漸增加，每兩個月就發病一次，讓他決定就醫，經多次檢查後仍未能找出真正病因，直到有次水腫發生在喉嚨，險些壓住氣管，才經由急診室轉診至風濕免疫科進一步檢查。

經過醫師長達十年追蹤和治療，加上醫療檢測工具的進步，最終在近期的抽血報告中發現患者血清中的補體C4數值低下，同時C1抑制酶數值也低下，確定小李罹患第一型遺傳性血管性水腫（HAE）。

吳詹永嬌表示，由於HAE臨床症狀為局部水腫及疼痛，民眾很容易與過敏症狀混淆，其實二者之間最大的差異點，就是HAE並不會癢，且不會出現突出皮膚的疹子。

她指出，遺傳性血管性水腫(HAE)發作具有不確定性及反覆性，因此若是發生在臉部的水腫，可能發生眼睛腫到張不開，或是嘴唇腫脹看起來像香腸嘴，甚至造成嘴巴無法閉合等情形。

此外若是水腫發生在腸胃道時，反覆的腫脹也會造成患者猶如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食，且常被誤診為腹部急症，因而接受不必要的腹腔手術；有些患者甚至因為水腫發生在咽喉以及氣管，導致呼吸困難，緊急時還需插管或進行氣切手術，倘若沒有及時救治將有窒息的致命危機，千萬不得輕忽。

新北市立土城醫院風溼過敏免疫科陳遊醫師指出，目前最常見的遺傳性血管性水腫（HAE）是第一型，約占病患的85%。圖／醫師本人提供

新北市立土城醫院風溼過敏免疫科陳遊醫師指出，目前最常見的遺傳性血管性水腫（HAE）是第一型，約占病患的85%。當C1抑制酶不足時，造成血管通透性增加，使體液滲入周圍組織，引起水腫和發炎反應。

提醒民眾，如有家族病史，或出現反覆性水腫、腹痛、且具有喉頭水腫病史等狀況，應盡早就醫，透過適當診斷和治療，控制疾病、減輕症狀，改善生活品質。