【記者陳玲芳台北報導】過去9年，林口長庚兒童腎臟科共診斷7位自體隱性腎小管發育不良幼兒，死亡率接近九成；兒童腎臟科醫師曾敏華團隊，研發基因篩檢策略，期能透過專利檢驗、創新基因診斷方法，減少懷孕媽媽因為極高致命性之遺傳缺陷，造成不必要的遺憾。

吳女士27歲結婚，半年後懷孕，夫妻倆為此欣喜不已。不料30周產檢時，發現胎兒羊水過少，恐有胎兒健康疑慮。這個壞消息猶如晴天霹靂，讓他們陷入愁雲慘霧之中。一連串檢查，排除孕婦原因後，指向可能是胎兒腎臟問題造成，但超音波顯示，胎兒的腎臟影像並無異常。

胎兒在妊娠33周後產出，由於肺部不成熟、極度低血壓及腎臟衰竭住進加護病房，於出生8天後不幸死亡。經由腎臟組織切片檢查及基因分析，確診為基因缺陷所導致的「自體隱性腎小管發育不良」，而吳女士與先生均為此基因缺陷的帶原者。

1年後，吳女士再度懷孕，在林口長庚婦產部與兒童腎臟科合作，經由羊水胎兒細胞的基因分析確認後，成功生下健康的女寶寶，目前已經8歲多。

吳女士與先生及8歲女兒拍攝全家福。圖／長庚醫院提供

林口長庚醫院兒童腎臟科醫師曾敏華指出，自體隱性腎小管發育不良，過去一直被認為是罕見的遺傳性腎臟疾病，發生率約為千分之五。

腎臟的主要功能單位為腎小管及腎絲球，腎小管為連接腎絲球組織，維持體液、電解質酸鹼平衡功能；此病導因於腎素血管收縮素系統蛋白基因突變，臨床表現為懷孕母親羊水減少、胎兒出生後出現嚴重低血壓、腎臟功能衰竭及呼吸衰竭，且罹病者皆死亡。

曾敏華發現，這些病人都在血管收縮素原基因的相同位置產生缺陷，各來自無血緣的家族，且其父母皆為血管收縮素原基因相同突變點的帶原者。

曾敏華醫師表示，「自體隱性腎小管發育不全」為可預防的遺傳性疾病，只要透過基因篩檢，就可及時診斷，避免遺憾。圖／記者陳玲芳

曾敏華醫師研究團隊，藉由已取得專利的創新基因診斷方法，分析5千位健康台灣受試者發現，台灣人此基因異常的帶原率高達1%，以台灣2300萬人口推算，目前有23萬國人為此基因缺陷帶原者。

林口長庚兒童內科部部長朱世明表示，曾敏華醫師所研發的基因篩檢策略，是優化兒童醫療的積極作為，期以優生保健觀點，減少懷孕媽媽因為極高致命性之遺傳缺陷，得以提早確診，避免發生遺憾。