【本報台北訊】癌症標靶藥物價格昂貴，次世代基因定序（NGS）能協助找出患者基因突變位點，提高投藥效果。但健保僅給付藥品，並未配套給付次世代基因定序檢查，患者得自費約10多萬，才能幫助自己不要走冤枉路，不少病友團體及醫學界專家詬病。健保署署長石崇良昨天表示，最快明年第2季次世代基因定序將納入健保，給付方案最快今年底提出。

癌症連續41年位居國人死因首位，2022年因癌症死亡人數有5萬1927人，平均每10分7秒就有一人因癌症死亡。

醫學界積極找尋治療癌症方式，近年標靶藥物、免疫療法是最常見的癌症治療利器，但這些療法價格不菲，若要提升投藥效率，得先透過基因檢測，找到藥物對應的基因突變位點。

要價不菲 1次檢測10多萬

目前健保給付的基因檢測多屬於「單一基因檢測」，每做一個基因給付一次，以肺癌為例，已知就有7種基因突變，如EGFR、ALK、KRAS等，每種基因突變對應藥物不盡相同，有專家倡議，健保應給付一次可檢測50~60個基因的次世代基因定序，早點抓出標的，早點投藥。

但次世代基因定序價格不菲，一次要價約10多萬，目前已知基因突變且有對應藥物的癌種，是位居我國10大癌症第2名的肺癌，例如：一顆要價8000元，每月治療費高達15萬的肺癌標靶藥「泰格莎」，對應的基因就是EGFR，台灣肺腺癌患者大多是該基因突變，藥價高又要給付基因檢查費用，讓財務緊繃健保署將其納保有所疑慮。

石崇良昨宣布，次世代基因定序最快明年第2季納入健保，從新藥新科技的總額中支出，至於適用哪些癌種以及給付金額，將與專家小組討論，年底前會有進一步規畫。

石崇良表示，癌藥發展愈來愈多，有更多藥物需要搭配基因定序，以往健保給付的基因檢查都僅有單一位點，次世代基因定序可採多位點檢測，特別是肺癌、乳癌已知引發疾病的基因相較於其他癌種多，已研發出的癌藥也多，將是優先考慮納給付的癌種。



解密次世代基因定序（NGS）

找尋基因與疾病關係，醫學界運用分子生物學技術將DNA定序，找出基因組合及基因的編碼蛋白質

第一代基因定序

採取「定量」解析，一次僅能針對少量DNA編碼

第二代基因定序（即次世代基因定序）

採「通量」解析，基本款可解碼50~60個基因，最多一次可解324個基因，一次要價約10~12萬元

找出突變基因後，可對應治療藥物，對症下藥

資料來源／台灣癌症基金會執行長賴基銘

製表／人間福報編輯部