揪出關鍵基因 及早治紅斑狼瘡

陳玲芳 |2021.11.09
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【記者陳玲芳台北報導】國衛院昨日發表最新研究成果,與台中榮民總醫院、高雄醫學大學合作,找到MAP4K3(又名GLK)蛋白激酶基因變異,正是全身性紅斑狼瘡(SLE)關鍵致病因子,可及早診斷、掌握治療時機。

自體免疫疾病是我國十大重大傷病第三名,也是門診第三常見疾病;為人體內免疫系統異常活化而攻擊自己身體正常細胞的疾病。自體免疫疾病的早期診斷與治療,是醫界長久的挑戰;臨床上發現SLE患者大多為女性(占九成),病患家族中也常發現不只一人罹患SLE。

國衛院免疫醫學中心特聘研究員譚澤華表示,全身性紅斑狼瘡、類風溼關節炎、僵直性脊椎炎等自體免疫疾病,往往難以早期診斷出來,因而延遲治療時機,讓患者飽受病痛之苦,須終生治療與用藥,並承受藥物引發的副作用。

研究發現,高達四成的SLE病患,帶有GLK基因之體細胞性基因變異或遺傳性基因變異,這些基因變異,造成GLK之mRNA或是蛋白質過度穩定而增量,因而誘發IL-17A細胞激素產生,導致自體免疫疾病;若能定期追蹤帶有GLK基因變異的女性家族成員,可望藉由基因檢測篩檢,提早在輕症時診斷出SLE,以利及早治療。

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