【本報台北訊】智能障礙、癲癇和自閉症等患者通常需要特殊治療、教育和長期照顧，對家庭和社會經濟都是相當大的負擔；中研院最新研究發現，人體的去泛素酶USP11若變異，就會影響蛋白質SOX11的穩定度，進而導致大腦發育異常。

中央研究院生物化學研究所特聘研究員陳瑞華表示，過去學界研究大腦發育異常，多會集中在基因轉錄層面，較少探討蛋白質修飾，但蛋白質是執行功能的機器，它也必須穩定才能執行任務；陳瑞華與中研院細胞個體生物學研究所副研究員周申如，透過跨領域研究實驗發現，遺傳性大腦發育異常、有智能障礙表型的病人曾出現去泛素酶USP11變異，顯見USP11有參與大腦變異的作用，可以穩定本就有促進神經分化跟神經移動，促進大腦皮質發育功能的蛋白質SOX11。

團隊也透過小鼠實驗發現，當剔除小鼠大腦中的USP11時，SOX11仍可進行基因轉錄，但因其蛋白不穩定，還是會導致大腦發育異常；陳瑞華表示，此研究對大腦發育異常所致疾病的診斷、治療提供新的思考方向，未來也可望用來檢測胎兒的大腦發育狀況。