基因異常引起肌肉本身病變所導致逐漸萎縮退化的疾病就是肌肉萎縮症，發生於年輕人或小朋友較多，大致上分為裘馨氏、肢帶型、顏肩肱型、肌強直性型、脊髓性肌萎縮症和粒線體性肌病等類型。

以裘馨型為例，它是一種遺傳性的疾病，由上一代以性聯隱性遺傳的方式傳給下一代，女性帶有造成疾病的基因，雖然男童和女童都有百分之五十的機率帶有缺損基因，卻幾乎都是男童才會發病。

一般來說，手部肌肉的力氣會先衰退，肩膀和上手臂漸漸失去力氣，精細的動作難免會受到限制而不靈活，但是腿部的力氣衰退的更快。隨著使用輪椅的時間增長，病童的脊椎會更彎曲，但是這回是朝兩邊和背部的脊椎側彎，關節也會變緊或攣縮，之後的軀幹彎曲會越形嚴重。最後往往因為呼吸肌群或心臟肌肉受波及，致使病友因呼吸困難或心臟停止跳動而結束生命。

病童盡量行走或站立都有助於防止脊椎側彎，有規律的物理治療也需要及早每天實行，早期可以多鼓勵小朋友做他喜歡的運動，但是一定不可以過度疲勞，適當的給予關節的伸展運動，可以預防關節的攣縮情形，而所有呼吸道的感染都應避免。