執筆人：楊玉欣立法委員

六歲大的蘇小弟正在加護病房中，他罹患「非典型尿毒溶血症」（aHUS），身體不能正常新陳代謝，又因年紀太小，無法長期洗腎，全身腫脹得像顆氣球，彷彿一碰觸就會爆炸。唯一能夠治療蘇小弟的方法，便是施打一種非常昂貴的藥物。不幸的是，該藥物因價格太高，遲遲未能納入健保給付。長達半年的療程，蘇小弟家屬必須自費用藥，龐大的經濟負擔壓得兩位年輕爸媽喘不過氣來，四處籌錢尋求援助，深恐一旦湊不出錢買藥，就必須眼睜睜看著自己的骨肉受盡病痛折磨。

蘇小弟的病症非常罕見，屬於法定「罕見疾病」的一種。所謂法定「罕見疾病」指的是病患人數極少、罹患率極低的疾病，我國以「盛行率萬分之一以下」作為認定標準，目前政府公告的罕見疾病計有兩百零一種。許多罕見疾病是基因突變所導致，在人類漫長且持續性演化過程中，基因突變是進化的原動力，卻也是某些人生命苦難的源頭，任何人都有可能罹患罕見疾病，這是每個人都必須面對的生命風險，無論是新生兒或年過四十的中年人，都有可能發病。由於盛行率極低，每種罕見疾病人數非常稀少，再加上病情的特殊，導致罕病藥物研發成本高，其藥價非一般家庭所能負擔。若無健保給付或政府補助，就會陷入「有藥醫卻買不起」的艱難境地。

有人說，罕見疾病藥石罔效，投入再多醫療資源也沒辦法治好，罕病治療根本是無效醫療。這種觀點似是而非，罕病患者使用罕藥並非無效醫療。在我國法制下，大概只有安寧緩和醫療條例允許末期病人放棄的心肺復甦術與維生醫療才是無效醫療。罕病患者絕大多數並非「近期內病程進行至死亡已不可避免」的末期病人，若提供適當藥物、特殊營養品及輔具，他們能維持一定長度的生命及生活品質，甚至能夠發揮生命潛能，實現自我、服務社會，做出傑出貢獻。在本人接觸過的病友中，就有許多病友不斷克服病痛，在學業及才藝上表現傑出，榮獲總統教育獎肯定者。

國內醫療資源遭不當濫用，時有所聞，健保合理「節流」，有其必要。然而，「節流」不應等於齊頭式的壓縮藥費支出，更不應將罕病用藥汙名化為無效醫療，這樣的想法與作法很容易就會到傷害真正有醫療需求的病人，踐踏少數弱勢病患的生命尊嚴。

為捍衛病患的生命尊嚴，我國憲法第十五條明確揭示：「人民之生存權，應予保障」，而兒少法、身權法及刑法也都明文規定家屬不得遺棄重症或身障親人。

若政府為了節流而不支持罕病患者的生存，或者只以法律要求病人家屬負起撫養義務，卻忽略自身協助病人及其家庭的角色，就是聽任成本考量凌駕於最高位的生命價值之上，更是漠視罕病家庭獨力承擔照顧責任的艱辛。

如果罕病家庭明明有藥醫卻買不起，健保亦不支持給付，病人只好在無奈中被放棄，這對於重視人權保障的台灣社會而言，無疑是一大諷刺。