【本報台北訊】來自中國大陸患罕見疾病高血氨症的「平平」,出生後即出現症狀,但在大陸未能獲得醫治,來台經台大醫院治療後病情控制,昨天由媽媽劉昌玲帶著再次來台,感謝醫療團隊協助,讓平平可以平安活下來。
平平有一名姐姐出生十八個月就過世,平平一出生即出現和姐姐一樣的症狀,例如昏迷、嘔吐、抽筋及發展遲緩等。「我們已經死了一個孩子了,不想再失去第二個。」她說,經過各方朋友幫忙來到台大醫院,經診斷為罕見尿素循環障礙,又稱為高血氨症,「這種罕見疾病,中國大陸都沒有醫療資源。來到台灣看到醫療團隊的細心照護及噓寒問暖,這在大陸是不可能的,最感動的是,看到胡醫師蹲下來摸摸平平的肚子。」
至今已兩度來台求醫,劉昌玲這次帶著健康長大的四歲平平回診,並帶來「情深意重海峽水,德術雙馨齊雲天」對聯,感謝台大醫院醫療團隊救命,並說:「我們會好好的活下去」。
台大醫院基因醫學部主任胡務亮表示,平平是罹患尿素循環障礙的高血氨症,在台灣的患者不到百人,連治療藥物都是特殊用藥,還要搭配特殊飲食,嚴格控制蛋白質。