基本上，只有小於百分之一的阿茲海默氏失智症患者是由單一個基因突變所引起，大部分的患者多是由多重致病因子，包含基因和環境之間複雜的交互作用而引起，然而就所有的失智症患者而言，百分之四十的患者家族史中，至少有一個或一個以上的一級血親有失智症。

在美國一項阿茲海默氏失智症的大規模研究中發現，一親等的家屬中，罹患失智症的數目愈多，得到失智症的比率會較多和較大。

因此，每當被人問起失智症是否會遺傳，我想答案是肯定的：退化型的失智症當然會遺傳，只是遺傳的機率和強度有多少，以阿茲海默氏失智症為例，E型脂蛋白（Apo E）基因多型性中的Apo E4，被公認是此一疾病的危險因子，然而卻有百分之五十老年期阿茲海默氏失智症患者不帶有Apo E4基因。

另一方面，相同的基因型在不同的人種的遺傳影響強度就不一樣，例如若有一個ApoE4的帶原基因，在白種人身上可能有二點三倍的危險性，但在台灣人身上根據研究發現，其危險性大約一點五倍左右。

另外，白種人身上也發現若二個E型脂蛋白（Apo E）對偶基因皆是ApoE 四分之四的人，其得到阿茲海默氏失智症的危險機率將會達到正常人的八點一倍，但必須要澄清的是E型脂蛋白基因並不是決定阿茲海默氏失智症發生與否的主導因子，而是若此病人會發生失智症時，E型脂蛋白基因會使此失智症發生的時間更往前移，亦即提早發病。一般來說，一個對偶基因約略使發病時間提早五年。

另外，常見於早發型阿茲海默氏失智症家族中的基因，包含唐氏症患者身上的第二十一號染色體的三體染色體，和早發型阿茲海默氏失智症患者第十四號染色體的早老素一基因（PS-1）突變，和第二號染色體早老素二基因（PS-2）的突變，以及第二十一號染色體的類澱粉前驅蛋白基因異常所引起的遺傳性的失智症。此群基因突變引起的失智症通常發病年齡大都較早， 而癒後狀況相對也較差。

其它被提及的基因，如先前的研究中發現，在台灣人種裡面，除了E型脂蛋白的基因表現和失智症有關之外，血管加壓素轉化←基因（Angiotensin Converting Enzyme gene

；ACE）直接和間接地透過血壓和類澱粉沉積的方式，來對失智症的病理變化產生影響，而此也是台灣人的一項生物標記。

有危險的基因不一定會表現出臨床症狀，因為基因會和外界環境相互作用，進而影響蛋白質的表現，更甚的是有了蛋白質異常的表現，也未必一定會發生失智症，畢竟導致阿茲海默氏失智症的主要和迫切的原因，至今仍在探討中，然而有異常基因和蛋白質表現的病患或未發病的正常人，更需提醒自己是高危險群，且要更加小心與防範和定期追蹤。

（作者為高雄醫學大學附設中和紀念醫院神經內科主治醫師、佛光山慈悲基金會護智中心主任）