【本報台南訊】二歲多的黃小弟，剛出生時被診斷罹患骨質石化症，也就是大理石寶寶，為全台第六例，經成大醫院骨髓移植治療一年多，目前約有三成的視力，其他的發育幾乎像正常孩子，可以活潑跑跳，帶給所有罹患罕病孩子與家長，極大的希望。

醫院指出，大理石寶寶是一種極為罕見的遺傳性疾病，患者是因噬骨細胞失去功能，骨質不斷增生，無法正常新陳代謝，骨細胞從正常的有空洞、逐漸變實心，像大理石一般又硬又脆，不僅壓迫視神經，在一歲左右就會失明，平均存活不到六歲，如果未經治療，患者連行走都有困難。

黃小弟出生六月大時，因頭形變大及眼睛不對焦，到成大醫院檢測，確定罹患骨質石化症，成了「大理石寶寶」；成醫一年多前協助黃小弟進行幹細胞移植，成大醫院小兒血液腫瘤科主任陳建旭表示，目前病患的噬骨細胞已正常作用，但已損傷的視神經很難恢復，未來還需要繼續追蹤孩子的狀況。

「小王子」是媽媽對黃小弟的暱稱，只要輕喊「小王子」，黃小弟就會走過來親媽媽一下。不只如此，黃小弟對周邊事物充滿好奇心，就如同一般的小孩子，讓媽媽感到無限喜悅。媽媽說，這是最大的幸福。