【本報台北訊】一名二十歲女子心肌梗塞，檢查發現膽固醇超過常人三倍，再度中風後死亡。心臟科醫師表示，早發性心臟病與家族性高膽固醇密切相關，高危險群應做家族性篩檢。

台北榮民總醫院心臟科醫師常敏之指出，膽固醇超出正常人二倍、有家族史、手掌腳跟長黃色脂肪瘤，皆為家族性高膽固醇的危險群。家族性高膽固醇症有很強的遺傳性，且易導致早發性心臟病，推估台灣約有七萬八千人屬於家族性高膽固醇血症，卻有近二萬個家庭毫無覺察。

他說，有一名年僅二十歲的年輕女性，大學還未念完，就發生第一次心肌梗塞，三條心臟血管阻塞二條，緊急做氣球擴張術、心臟繞道手術，救回一命。

但檢驗卻發現，她的總膽固醇竟高達六百，是正常人三倍；血管硬化、阻塞情況嚴重。除了手術、藥物外，還須周周洗腎。由於她基因變異屬於難控制型，只能將膽固醇控制在約四百。她二十八歲再次發生中風，不幸過世。

常敏之表示，家族性高膽固醇與LDLR、APOB、PSCK9基因變異相關，有很強的遺傳性，且易導致早發性心臟病，只要發現一個病患，兄弟、子女有一半罹患機率。

心臟內科主任醫師林幸榮認為，由於家族性高膽固醇血症發生率，較第一型糖尿病還高，目前該院以研究經費進行篩檢，在累積更多的研究證據後，希望未來衛生署能將其列為高危險家族的補助篩檢項目。

常敏之說，台北榮總與賽亞基因科技共同研發生物晶片，可快速找出遺傳疾病異常基因，用於基因篩檢，只要一滴血，兩天就可知道自己是否有家族性高血脂，但費用昂貴，需一萬五千元。