【本報台北訊】我國新生兒死亡率連續20年超過日韓，每年約600新生兒離世，其中百人死於可預防先天疾病。台大基因醫學部主任簡穎秀呼籲，衛生福利部國民健康署盡快將可精準檢測「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）、龐貝氏症等11項目新生兒罕病基因篩檢納入公費，避免新生兒錯過治療時機。

各大家醫院均提供新生兒自費篩檢，採套組式篩檢，SMA、龐貝氏症等11項目罕病篩檢，自費約2000元，一般家庭均可負擔。不過，許多家長認為，政府已經提供公費篩檢，醫院推自費項目是「騙錢把戲」。此外，擔心做了篩檢，如結果異常，遭商業醫療保險拒保，導致自費篩檢率從95%降至75%。

國健署署長沈靜芬表示，SMA等罕病項目納入新生兒公費篩檢，目前正評估成本效益，尚無法給出確切時間表。