【本報綜合外電報導】中國大陸遺傳學國家重點實驗室已確認,長春市一名男性第三號和第十三號染色體異常核型,為全球首例,將列入《中國人類染色體異常核型數據庫》,對遺傳學臨床研究和優生優育具有重要意義,國際上決定將此病例作為研究課題。
據瞭解,該男性的妻子二次懷孕均在兩個月時意外自然流產。四月份二人至到醫院就診,經醫院遺傳科專家檢查,發現他的第三號和第十三號染色體是經過斷裂、重接而成的二個新染色體,在醫學上被稱為染色體平衡易位,屬於人類異常染色體核型。正是此對新染色體,導致他的妻子自然流產。
長春市婦產科醫院細胞遺傳實驗室醫師杜瑋說,該男性沒有基因丟失,外貌、智力都正常,發育上亦無缺陷,但在正常受孕條件下生育正常後代的幾率僅為十八分之一,後代染色體異常幾率也為十八分之一,其餘則有流產、死胎或畸胎的可能。
異常染色體核型可能來自父母遺傳,也可能是在配子形成或早期卵裂的過程中發生畸變。大量接觸農藥、化學毒物、放射性物質、生物病毒等有害物質,都可能是發病的其中重要原因。
杜瑋說,染色體異常核型的並不罕見,但發生在第三號和第十三號染色體上的異常核型,於國內外資料均無記載。該名男性的外周血淋巴細胞標本送至中國醫學遺傳學國家重點實驗室進行鑒定,確定為全球首例染色體異常核型。