【本報台北訊】衛福部健保署今年八月開始給付罕病脊髓肌肉萎縮症（ＳＭＡ）基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，一劑費用高達四千九百萬元，此為健保首次將罕病基因治療藥品納入給付。健保署表示，日前已通過首例健保給付基因治療個案，為南部一名未滿六個月嬰兒，已完成審核程序，待醫院完成進藥程序後，就可以用於治療患者。

ＳＭＡ為罕見疾病發生率約一萬分之一至四萬分之一，以每年新生兒約十三多萬人估計，一年新增患者約三至十三人。以往沒有藥物治療時，第一型病人隨著病程進展，多於兩歲前死亡，即便第二、第三型存活至成年後，也可能有不良於行、吞嚥困難、呼吸不順等運動方面問題。但若經藥物治療，病童在講話、呼吸等方面均會慢慢進步。

健保目前給付背針、口服、基因藥物共三種治療藥物，全台四百二十名ＳＭＡ患者，仍約有三百多人，不符合任一藥品的給付條件。ＳＭＡ治療藥物爭取協會理事長李怡潔說，呼籲健保署應盡速放寬藥物給付條件。

衛福部二○一七年起連續兩年推動新生兒ＳＭＡ公費篩檢，但隨後改為自費篩檢，篩檢率明顯下滑，凸顯早期治療ＳＭＡ出現危機。衛福部表示，預計年底專案報告完成後舉行專家會議，研擬是否把相關篩檢納公費項目。