【記者陳玲芳台北報導】過去九年，林口長庚兒童腎臟科共診斷七位自體隱性腎小管發育不良幼兒，死亡率接近九成；兒童腎臟科醫師曾敏華團隊，研發基因篩檢策略，期能透過專利檢驗、創新基因診斷方法，減少懷孕媽媽因為極高致命性之遺傳缺陷，造成不必要的遺憾。

曾敏華醫師研究團隊藉由已取得專利的創新基因診斷方法，分析五千位健康台灣受試者發現，台灣人此基因異常的帶原率高達百分之一，以台灣兩千三百萬人口推算，目前有二十三萬國人為此基因缺陷帶原者，堪稱「台灣特有致命性遺傳疾病」。

林口長庚兒童內科部部長朱世明表示，曾敏華醫師所研發的基因篩檢策略，是優化兒童醫療的積極作為，期以優生保健觀點，減少懷孕媽媽因為極高致命性之遺傳缺陷。

吳女士二十七歲結婚，半年後懷孕，胎兒在妊娠三十三周後產出，由於肺部不成熟、極度低血壓及腎臟衰竭住進加護病房，於出生八天後不幸死亡。經由腎臟組織切片檢查及基因分析，確診為基因缺陷所導致的「自體隱性腎小管發育不良」，而吳女士與先生均為此基因缺陷的帶原者。

一年後，吳女士再度懷孕，在林口長庚婦產部與兒童腎臟科合作，經由羊水胎兒細胞的基因分析確認後，成功生下健康的女寶寶，目前已經八歲多。