■馬偕醫院小兒遺傳科主任　林炫沛醫師
高血氨症是尿素循環代謝異常所引起的先天代謝不良疾病，又名尿素循環代謝異常，共分為六種酵素缺乏症。
氨是蛋白質的代謝產物，有很高的毒性，所以人體發展出一套排氨的方法……尿素循環就是人體處理氨的系統，主要存在於肝細胞中。
簡單地說，高血氨症就是無法將蛋白質分解產生的廢物「阿摩尼亞氨」排出體外，變成毒素，治療以Buphenyl或Ucephan降血氨藥為主及限制蛋白質的攝取，避免血氨急性上升。當急性發作時，患者血氨高過三百單位（微毫克／百毫升），必須使用排氨藥物並洗腎，否則將傷害腦部神經。
先天尿素循環障礙患者出生時並無明顯症狀，在經過餵奶數小時至幾天後開始發病，先是嘔吐、餵食漸發生困難、吸吮力變差，跟著呼吸變得急促、顯得倦怠，有時又會哭鬧不安、體溫不穩、肌肉張力增強或減弱，意識狀況逐漸惡化而至昏迷，常會出現痙攣。
當患者出現上述症狀時，若不設法將體內氨濃度往下降，會導致循環系統虛脫、呼吸窘迫、腎臟衰竭，乃至死亡，倖存者往往有嚴重的神經系統障礙。國內高血氨症發生機率很低，大約為三萬至七萬分之一。總之，患者生長過程中父母需「步步為營」，小心觀察幼兒狀況，稍一不小心，便有生命威脅。由於尿素循環異常的六種型別均屬單基因遺傳疾病，故遺傳診斷與諮詢也是非常重要。（衛生署提供）