■台灣省關懷地中海型貧血協會提供
什麼是地中海型貧血（Thalassemia，所謂海洋性貧血）地中海型貧血是血紅素（Hemogolbin）的血紅蛋白鏈（Golbin chain）的合成發生問題，以致該種血紅蛋白鏈的合成量降低或完全無法製造，而使得紅血球的體積較小（即小紅血球症，Microcytosis），另一方面，沒有受到影響的血紅蛋白鏈會製造過剩，形成無法正常配對的不穩定複合物，使血球容易破裂而縮短紅血球的壽命。
地中海型貧血最重要的為α型(甲型)與β型(乙型)兩種。在α地中海型貧血中，α血紅蛋白鏈的製造功能減弱或完全喪失，而β血紅蛋白鏈的合成則不受影響；在β地中海型貧血中，β血紅蛋白鏈的製造功能減弱或完全喪失，而α血紅蛋白鏈的合成則不受影響。
地中海型貧血除了好發於地中海沿岸居民外，也常見於中國大陸長江以南、東南亞和台灣地區。本省民眾大約有4%為α地中海型貧血的帶因者，2%為β地中海型貧血帶因者。此症為單一基因自體隱性遺傳疾病，若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4將的機會為正常，1/2的機會為帶因者，另1/4將的機會為重型地中海型貧血患者，因此，在遺傳諮詢及產前診斷方面，這是非常重要的疾病。
α地中海貧血
胎兒如罹患重型α地中海型貧血，則因為胎兒完全無法製造α血紅蛋白鏈，在子宮內即產生很嚴重的溶血、貧血以及組織缺氧；大約在懷孕週以後，會出現胎盤肥大，胎兒有肝脾腫大、腹水、胸腔積水以及全身皮膚水腫的現象，形成所謂的「胎兒水腫」（Hydropsfetails）。這種胎兒因為無法製造α血紅蛋白鏈，所以γ血紅蛋白鏈會自行結合為γ4的異常血紅素，叫巴氏血紅素（Hb Bart's），罹患重型α地中海型貧血的水腫胎兒，可能於妊娠末期在子宮內死亡，或者出生後不久，即因肺部發育不良及嚴重貧血缺氧死亡；孕婦則常出現子癲前症或子癲症。此外，由於胎盤極度肥大，易形成前置胎盤，造成產前出血或產後出血，使不少孕婦因此實行剖腹產、子宮切除或需要大量輸血，所以，早期的產前診斷，相當重要！
β地中海型貧血
由於β血紅蛋白鏈在胎兒時期所佔的比率不大，因此罹患有重型β地中海型貧血的胎兒，即使在出生時，也和一般正常小孩相似，看不出問題，通常在產後三到六個月大時，會出現貧血的症狀及停滯成長。只有依靠長期輸血來維持生命，或成功的骨髓移植治療。輸血的頻度，剛開始約每個月一次，以後隨小孩體重的增加，頻度會提高，甚至每星期要輸血一次或增加輸血量。如僅靠輸血維持，通常壽命只有十多歲。最近國內雖然引進排鐵劑的治療，可減緩體內鐵質沈積，但是排鐵劑費用昂貴，且需長時期之注射，對患者生活品質影響很大；至於骨髓移植方面，亦有下列問題：1.費用昂貴，一次的移植大約需要新台幣壹佰萬元左右。2.適當的骨髓捐贈者難以尋覓。3.移植前需要照射放射線，移植後並且需要服用抗免疫藥物。4.國內骨髓移植的成功率，僅有50─60%。因此產下此種胎兒的後遺症很大。