在大家的印象中,藍眼珠應該是洋老外的特徵,不過國內卻有一群為數上百的藍眼珠朋友,他們可都是道地的炎黃子孫;就算有人據稱數代之前曾有洋人血統,但依學理推論,其實幾乎不可能有藍眼珠的後人出現,此乃因單純的藍色虹膜(即藍眼珠)是一種隱性基因,往往會被東方人種深色虹膜的顯性基因給掩蓋住了。國內的藍眼珠朋友及家族中不少成員其實都是瓦登伯革氏症候群(Waardenburg Syndrome,簡稱瓦氏症)患者。
藍眼珠只是瓦登伯革氏症候群諸多症狀當中的一個,患者的眼珠雖呈藍色,視力卻完全不受影響,需要注意的反倒是容易合併聽障及長期便祕的問題,必須早期發現及矯治,以使他們得到良好的療效,健康正常的成長。
一般而言,瓦登伯革氏症有以下幾項特徵:砱藍眼珠或兩眼一藍一正常,稱為虹膜異色症,不過也有部分患者眼珠顏色正常;祔單耳或雙耳聽力障礙,發生率為9~38%;祛額前一撮白髮或易有少年白;祏兩眼眼距較寬,但瞳孔間距離正常,又稱為內眥外移;祜鼻根寬闊且鼻翼發育不良;祓併眉;祒下巴較大、較寬;祑有的人會長期便祕,一小部分病人甚至同時罹患了先天性巨結腸症;秫少數的病人會有皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常。
因為罹患瓦登伯革氏症候群,幼齡成長的路會比一般小朋友迂迴得多!
(衛生署提供)