【本報高雄訊】從事餐飲業的「小楷」罹患「顏面肩胛肱肌失養症」罕見疾病，肌肉逐漸乏力，拿鍋具比別人吃力，職場上再努力也不免挫敗，接受高醫罕見疾病諮詢照護中心持續協助後，順利拿到廚師丙級證照，一掃人生陰霾。

高醫表示，小楷在成長過程臉部慢慢失去表情，睡覺時雙眼無法完全閉合、肩胛不對稱、雙腳下垂、脊柱慢慢彎曲，經到高醫接受基因檢測，證實為顏面肩胛肱肌失養症典型症狀。但他並未退縮，在罕見疾病諮詢照護中心人員協助下認真復健、對抗疾病。

類似「小楷」的病人全台估計約一千人，高醫為幫助這群病患延緩惡化，今年八月起成立「神經肌肉疾病整合門診」，由高雄醫學大學前校長、小兒神經科教授鐘育志及醫師梁文貞結合兒童各次分科專家，提供跨領域專業照顧，也提供全台灣唯一「顏面肩胛肱肌失養症」分子診斷服務。

梁文貞表示，「顏面肩胛肱肌失養症」是常見的肌肉失養症之一，每十萬人約有四至十名患者，罹病後會影響顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位肌肉；相對於其他肌肉失養症，病程進展較緩慢，多數會在青少年期發病，少部分較嚴重患者可能在嬰兒期或童年早期就發病，輕症患者則可能到晚年才發病。