基因異常引起肌肉本身病變所導致逐漸萎縮退化的疾病就是肌肉萎縮症，多發生於年輕人或小朋友較多，大致上分為裘馨氏、肢帶型、顏肩肱型、肌強直性型、脊髓性肌萎縮症和粒線體性肌病等類型。

一般來說，手部肌肉的力氣會先衰退，肩膀和上手臂漸漸失去力氣，精細的動作難免會受到限制而不靈活，但是腿部的力氣衰退的更快。隨著使用輪椅的時間增長，病童的脊椎會更彎曲，但是這回是朝兩邊和背部的脊椎側彎，關節也會變緊或攣縮，之後的軀幹彎曲會越形嚴重。

最後往往因為呼吸肌群或心臟肌肉受波及，致使病友因呼吸困難或心臟停止跳動而結束生命。

病童盡量行走或站立都有助於防止脊椎側彎，有規律的物理治療也需要及早每天實行，早期可以多鼓勵小朋友做他喜歡的運動，但是一定不可以過度疲勞，適當的給予關節的伸展運動，可以預防關節的攣縮情形，而所有呼吸道的感染都應避免。