【本報高雄訊】北京一名三十三歲男子每次頭痛後就出現妄想及攻擊行為，頭痛過後又恢復正常；八年來診斷不出病因，當地醫療機構質疑患者的粒腺體異常，日前跨海送高雄長庚醫院粒腺體研究小組偵測，發現病因與患者排序八五三二的粒腺體基因突變有關。

這也是大陸醫療機構將粒腺體基因缺陷病例報告送交台灣高雄長庚醫院診療、研究的第一次；這項新發現，也將讓粒腺體基因缺陷導致的疾病又多了一項；醫師呼籲，若有類似精神異常表現者，不見得屬於精神疾病，有可能是粒腺體出了問題。

上月初，由北京中日友好醫院送來的這個病例，經高雄長庚粒腺體研究小組檢測，發現患者共有四十六點粒腺體基因出了問題，但大多是多形性異常（亦即不顯性症狀），祇有第六二五三、八五三二有症狀表現；其中八五三二粒腺體異常會讓體內蛋白質轉譯過程停滯或中斷，產生異常蛋白質，並影響到細胞能量供給，進而發生類似精神異常行為。

高雄長庚粒腺體研究小組召集人劉嘉為說，現行偵測法祇能針對十至二十不同序列粒腺體基因突變有效，以致還有很多與粒腺體缺陷相關的疾病未被發現。

劉嘉為說，目前國內發生率最高的即是序列八三四四粒腺體基因突變導致的「MERRF型」，這類患者約有二千人，表現在外的症狀，一是類似中風再加上肌肉病變；二是母系遺傳的糖尿病合併重聽等，其發病年齡都在二十至三十歲間，如能及早篩檢出，有方法可延緩發病控制病情。