【本報台中訊】台中市一名四個月大女嬰突然癲癇發作，送醫後醫師意外發現，女嬰全家四人有症狀，經抽血檢驗，發現是基因突變造成。

中國醫藥大學兒童醫院兒童神經科主任周宜卿昨天指出，這名女嬰日前於清晨四時全家正熟睡時，突然放聲尖叫，媽媽驚醒時發現寶寶雙眼上吊、全身痙攣、嘴唇發黑，這樣的情況持續三分鐘後才停止。

周宜卿表示，女嬰在同一天的上午八時及十時，又再發生兩次同樣的現象，送醫後詢問之下才發現女嬰的祖父、爸爸及叔叔等家人也都在四個月大時發生過痙攣，因家人都有經驗，知道如何先行處理，才未在第一時間送醫治療。

周宜卿診斷此疾病為「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」，為解開此家族之謎，主動幫家屬作基因檢測，發現基因突變點位於PRRT2 基因位點，且是顯性遺傳，她說，此基因控制神經發展，調控神經突觸的蛋白質，若發生突變，將使神經傳導訊號混亂，在嬰兒時期發生癲癇症狀，兒童發展時期產生動作障礙。

周宜卿說，在解開此家族遺傳之謎，確定基因位點後，就可提供正確的診斷與治療，並為下一代的優生保健提供遺傳諮詢，女嬰在接受治療後，已得到良好成效。