【本報綜合外電報導】英國科學家在1133名患有嚴重、未確診疾病的兒童和他們父母的基因組中,發現12個與孩子發育障礙有關的基因,這些基因會導致心臟缺陷、癲癇和智能障礙。這項研究已發表科學雜誌《自然》(Nature)。
參與這項基因研究計畫「發育障礙解碼」(Deciphering Developmental Disorders, DDD)的「維康信託基金會桑格研究院」(Wellcome Trust Sanger Institute)示,這些相關基因「是研究新治療方法的起點」。
根據「發育障礙解碼」網站,患有包括癲癇、自閉症、思覺失調症、身體畸形和發育遲緩等常見障礙的兒童,高達半數沒有特定基因診斷結果,有些障礙極為罕見,症狀也因人而異。這項發現也能幫助醫生了解,為什麼有些人有發育障礙的問題,並告知已懷有患病孩子的準爸媽,所能做的生育選擇。