南縣發現 疑似罕病橡皮人第四型

 |2005.09.29
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【本報永康訊】台南縣奇美醫院最近發現一個疑似罕見疾病「橡皮人第四型」家族,該病症患者除了有橡皮人都有的手指頭可倒彎貼到手背特徵,還有第四型特有的血管疾病,該家族中年僅三十多歲媽媽,就因中風而右半身癱瘓,奇美醫院將協助將其家族成員基因,送至國外檢測確定。

奇美醫院兒童遺傳門診醫師蔡文暉表示,他向國內罕見疾病基金會查詢,目前登錄的橡皮人第四型患者僅三人,但該家族目前應有三人罹病,分別為媽媽、哥哥,及國小三年級妹妹,一下增加一倍。他說,俗稱為橡皮人的Ehlers-Danlos syndrome,是一種體染色體顯性遺傳疾病,男女皆有遺傳可能,而所生孩子罹病率為二分之一。

他說,橡皮人共十一型,目前發現的多為一、二、三型,共同表現特徵為,關節可超過九十度彎曲;以手指頭最明顯,能後彎貼到手背,其他特徵包括皮膚易受傷、淤血,及傷口不易癒合等,仍不致影響生活,但第四型為其中最嚴重者,會伴隨血管疾病。橡皮人發生率為五千至一萬分之一,而第四型發生率則為十多萬分之一,十分罕見。

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