【記者陳瑞娟台北報導】罹患罕見疾病「龐貝氏症」的初生嬰兒，通常活不過一歲，若是產前提早篩出，許多父母可能會考慮墮胎，但現在龐貝氏症有藥可治了！由中研院院生醫所所長陳垣崇領導的團隊，發現治療龐貝氏症的酵素，成功開發為藥品，上周獲美國FDA核准，成為第一種治療龐貝氏症的藥物。

龐貝氏症病患體內缺酸性α?酖葡萄糖←←酵素，大部分患嬰在二、三個月大的時候，會出現四肢活動力差，與頭部控制力差的症狀，新生兒約有四萬分之一罹患。
另外，有些則是晚發型的病患，大部分皆會出現肌肉無力的症狀。

此病會發生嚴重遺傳性肌肉病變，相較其他肌肉病變疾病，此病會很早就出現心臟與呼吸衰竭，因此，初生兒幾乎都活不過一歲。

陳垣崇領導的團隊，從十五年前在美國Duck大學就開始龐貝氏研究，希望可以找到治療此病的酵素，嘗試五、六種東西之後，從倉鼠細胞中，用基因重組的方式，成功生產一種可進入病患細胞的酵素。

在先趨臨床實驗中，利用動物模式，發現此酵素可治療龐貝氏症，因而得到許可，進行龐貝氏嬰兒的第一、第二階段臨床治療。

二○○一年陳垣崇回台，美國生技公司加入共同合作，台大也參與跨國性多中心臨床試驗，完成關鍵性臨床治療實驗，上周獲得美國FDA核准。

陳垣崇表示，這不僅是治療龐貝氏症的第一個藥物，也是治療所有肌肉病變的第一個實例，或許未來可嘉惠肌肉無力、萎縮等其他類型肌肉病變疾病病患。

目前國內罕見疾病病患可專案申請用藥，目前已有國內病患受惠於此藥。

台大醫院小兒科醫師楊智超提醒家長，如果家中孩童相較於一般同年小孩活動力差，而且有常跌倒的問題，可以進行肌肉切片、血液，以及皮膚測試，以徹底了解哪裡出問題。