【記者林賢齊台北報導】一名泰國小男嬰，出生三日就出現昏睡與食慾不佳情形，經檢查後發現是罹患罕見的瓜胺酸血症，此病症只能以血液透析治療，泰國並無此設備，男嬰雙親跨海來台治療，目前回國四個月的男嬰，病情趨穩定。

台大醫院基因醫學部主任胡務亮指出，瓜胺酸血症已列罕見疾病，台灣地區發生率約為一萬四千分之一。瓜胺酸血症第一型為尿素循環障礙疾病，患者無法將瓜胺酸轉變成精胺丁二酸，導致瓜胺酸的堆積及高血氨症。

胡務亮表示，病症若發生於新生兒期，常見症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等。目前血液透析（洗腎）是移除血氨最快速有效的方法。台大醫院追蹤中的瓜胺酸血症第一型患者有兩例，其中有一例需進行肝臟移植。

泰國男童檢查發現其血氨超過五百mol/L（正常小於五十μmol/L），以及瓜胺酸升高，在泰國接受腹膜透析及飲食治療，但一個月大時血氨濃度仍持續升高。

男嬰父母由網路查訪附近亞洲國家後，在當地醫師陪同下，決定前來台大醫院治療。台大醫療團隊檢查發現，患嬰血氨濃度、瓜胺酸大於標準、出現肝臟及腦部等功能變差，且呼吸衰竭。

台大小兒心臟外科團利用雙腔靜脈導管，進行血液透析，四小時內將血氨移除至正常值。經三次血液透析排除血氨，多次補充血漿凝血因子，以及胺基酸治療後，病況趨於穩定，來台三周後出院返回泰國。