【本報台北訊】脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ）為體染色體隱性遺傳疾病，雖為罕病，但國人帶因率不低，研究顯示，每四十八人就有一人為ＳＭＡ帶因者，全台近五十萬人帶有相關致病基因。為此，衛福部國健署表示，二○二六年下半年ＳＭＡ將成為公費新生兒篩檢項目，本國籍新生兒均可受檢。

ＳＭＡ過去被認為是嬰幼兒死亡率最高的遺傳疾病之一，但近年醫療已有重大突破，台北長庚醫院婦產部婦產科系主任、台灣母胎醫學會理事長蕭勝文表示，隨著基因檢測技術發展，生育保健逐漸從產前檢查延伸到孕前風險評估。目前準父母只需抽血，透過「次世代基因定序」（ＮＧＳ）檢測，即可掌握ＳＭＡ等多種遺傳疾病帶因風險。

二○二四年八月起健保大幅放寬ＳＭＡ藥物健保給付條件，適用於十八歲以下發病確診者，並取消上肢運動功能指標限制。目前治療ＳＭＡ共有三款藥物，分別脊椎注射（背針）、口服藥物，及一劑要價四千九百萬元的基因治療針劑，預計二百八十名病友可受惠。

長期致力脊髓性肌肉萎縮症的神經肌肉疾病專家、高醫大前校長鍾育志指出，隨著醫療科技進步，未來ＳＭＡ有機會從致命罕病轉變為可及早治療、可控制的疾病。